Генетика. Сазанов А.А.

СПб.: 2011 - 264 с.

В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики на примерах различных биологических видов, преимущественно являющихся наиболее известными объектами науки о наследственности – горох, дрозофила, домовая мышь, человек. Существенное внимание уделено наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека, анализу родословных, использованию геномных баз данных, современным методам молекулярной генетики. В отдельных главах рассмотрены генетические аспекты селекции и проблемы медицинской генетики. Учебное пособие предназначено в первую очередь для студентов-биологов педагогических вузов. Книга может быть использована студентами-биологами классических университетов, студентами-медиками и специалистами в области биологии, биотехнологии, медицины и сельского хозяйства.

Формат: pdf

Размер: 9 Мб

Смотреть, скачать: yandex.disk

ОГЛАВЛЕНИЕ
ПРЕДИСЛОВИЕ 7
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ 9
Глава 1. Предмет, краткая история и основные положения генетики 10
Глава 2. Классический генетический анализ 17
2.1. Моногенные различия 17
2.2. Типы взаимодействия аллелей 19
2.3. Генеалогический метод 22
2.4. Типы наследования 25
2.5. Полигенные различия 30
2.6. Взаимодействие генов 35
2.7. Сцепленное наследование, кроссинговер и генетическая интерференция 40
2.8. Генетический анализ у микроорганизмов 46
Глава 3. Молекулярные носители наследственности 55
3.1. Структура ДНК и РНК 55
3.2. Репликация ДНК 61
3.3. Транскрипция 63
3.4. Процессинг РНК 64
3.5. Трансляция 65
Глава 4. Основы цитогенетики 69
4.1. Внутриклеточные носители наследственной информации - ядро, митохондрии и пластиды 69
4.2. Митоз, мейоз и особенности созревания половых клеток человека 76
4.3. Структурно-функциональная организация хромосом 83
4.4. Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом 87
4.5. Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH) 96
4.6. Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры 102
4.7. Нормальный кариотип человека 103
4.8. Политенные хромосомы 106
4.9. Хромосомы типа ламповых щеток 111
Глава 5. Основы генетики пола 114
Глава 6. Основные методы и подходы молекулярной генетики 120
6.1. Клонирование нуклеиновых кислот 120
6.2. Гибридизация нуклеиновых кислот 120
6.3. Геномные библиотеки 122
6.4. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) 126
6.5. Секвенирование ДНК 132
6.6. Сборка сиквенсов геномов 134
6.7 Биоинформатика и системная биология 136
Глава 7. Геномика 139
7.1. Понятия геномики, транскриптомики и протеомики 139
7.2. Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК 143
7.3 Композиционная гетерогенность 148
7.4. Ортология и паралогия 156
7.5. Геномные базы данных 162
Глава 8. Генетическая изменчивость 169
8.1. Понятие и классификация генетической изменчивости 169
8.2. Рекомбинация 169
8.3. Геномные мутации 170
8.4. Внутрихромосомные перестройки 171
8.5. Генные мутации 182
8.6. Репарация ДНК 186
8.7. Генная конверсия 186
8.8. Подвижные элементы генома 188
Глава 9. Основы популяционной генетики 193
Глава 10. Эпигенетика 197
Глава 11. Генетика и селекция 203
11.1. Отбор, подбор и оценка генотипа в селекции 203
11.2. Селекция на основе молекулярных маркеров и геномная оценка 205
Глава 12. Генетика и медицина 208
12.1. Близнецовый метод 208
12.2. Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии 210
12.3 Лабораторная диагностика наследственных заболеваний 215
12.4. Хромосомные болезни 219
12.5. Моногенные заболевания человека 233
12.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения 246
12.7. Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний 248
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 253
ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ 254

ПРЕДИСЛОВИЕ
Генетика традиционно считается одним из наиболее существенных компонентов общебиологической подготовки студентов-педагогов. Наряду с теорией эволюции и экологией эта дисциплина формирует комплексный взгляд на живую природу. Предметом генетики являются наследственность и изменчивость - наиболее общие свойства живых организмов. Концептуальный характер генетики позволяет считать ее точной наукой наряду с математикой, физикой и химией. Таким образом, связывая биологию с другими естественнонаучными дисциплинами, генетика дает возможность формировать у студентов научное мышление. Освоение логики генетического анализа содействует развитию интеллектуальной дисциплины. Прикладное значение генетики стремительно возрастает, что настоятельно требует качественного повышения уровня генетического образования. Будучи теоретической основой биотехнологии, биофармакологии, медицины, животноводства и растениеводства, генетика все больше входит в жизнь современного человека. Проблемы биоэтики, стволовых эмбриональных клеток, генетически модифицированных организмов широко обсуждаются в обществе, причем часто высказываемые мнения свидетельствуют о явно недостаточной генетической грамотности значительного числа участников дискуссии. Современные методы селекции растений и животных на основе молекулярно-генетических маркеров, ставшая общепринятой в некоторых странах геномная оценка племенных качеств сельскохозяйственных животных при благоприятных условиях будут восприняты и в нашем Отечестве. Развитие пренатальной диагностики, медико-генетического консультирования, индивидуальной терапии предполагает и некоторое повышение медико-биологической грамотности населения, что неразрывно связано с уровнем преподавания генетики в средней школе и качеством подготовки в этой области учителей-естественников.
Знакомство с классическим генетическим анализом и классическими цитогенетическими методами позволит получить глубокое представление о природе наследственности и путях ее изучения. Владение аппаратом понятий геномики, транскриптомики, протеомики и системной биологии открывает перед учащимися возможность постоянно расширять и пополнять свои биологические познания как с помощью специальной научной литературы, так и из ресурсов геномных баз данных, размещенных в сети Интернет.
Знание изложенных в учебном пособии основных методов и подходов молекулярной цитогенетики, сравнительной и функциональной геномики может стать основой для пробуждения интереса к научно-исследовательской деятельности в этих наиболее стремительно развивающихся в последние годы направлениях биологической науки.
Особое внимание в книге уделено составлению и анализу родословных, поскольку генеалогический метод лежит в основе генетического анализа у человека и служит как для понимания наследственной природы многих заболеваний, так и для прогнозирования генетического риска.